Neinvazivno prenatalno testiranje /Non Invasive Prental Testing – NIPT/ „Harmony Prenatal Test“

Prenatalni test Harmony

Većina djece koja se rađa su potpuno normalna. Ipak, postoji mala vjerojatnost, bez obzira na dob trudnice, porođaja djeteta sa fizičkim ili intelektualnim poteškoćama. U nekim slučajevima te poteškoće su uzrokovane kromosomskim abnormalnostima, starenjem žene, ali i muškarca, gamete su sve češće nekompetentne pa je i mogućnost genskih bolesti veća. Harmony Prenatal Test pogodan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće, nastale prirodno, ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije.

Najčešće kromosomske abnormalnosti su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13).

Poliklinika IVF vam nudi novi način vrlo pouzdane procjene rizika za opisane kromosomske anomalije korištenjem jednostavnog, neinvazivnog testa, kojim se analizira genetski materijal djeteta u majčinoj krvi.

Genske čestice fetusa nalaze se u malim količinama u majčinoj krvi. Taj genetski materijal djeteta koji se nalazi izvan stanica, može se analizirati i na taj način dati najtočniju procjenu rizika od najčešćih navedenih nenormalnosti.

Jedini način kako sa sigurnošću možemo znati da li dijete ima kromosomski poremećaj su invazivni testovi kao što je amniocenteza ili biopsija korionskih resica.

Amniocentezaje zahvat kojim se iglom, kroz trbuh i maternicu majke uzima uzorak plodove vode i potom se taj uzorak šalje u laboratorij radi pregleda kromosoma. Obično se amniocenteza radi oko 16 tjedna trudnoće i nosi rizik od pobačaja oko 1%.

Biopsija korionskih resica je postupak koji se uzima mala količina tkiva posteljica. Tkivo se potom šalje u laboratorij i radi se analiza kromosoma. Obično se radi između 11 i 14 tjedna trudnoće. Biopsija korionskih resica nosi rizik od pobačaja od 1-2%.

 

„Harmony Prenatal Test“ je jednostavan, siguran test iz krvi majke koji nema apsolutno nikakvih rizika za majku i dijete.

 

Koliko je točan „Harmony Prenatal Test“?

Detekcija Downovog sindroma (trisomija 21):  99% trudnoća sa trisomijom 21 bit će detektirano sa ovim testom. Ipak, oko 1 od 100 trudnoća sa trisomijom 21 će imati normalan rezultat testa i neće biti prepoznato ovim testom. Lažno pozitivnih nalaza ima oko 0.2%, drugim riječima 1 od 500 urednih trudnoća će biti prikazana kao povišen rizik za trisomiju 21.

Detekcija Edwardsovog sindroma (trisomija 18): 98% trudnoća sa trisomijom 18 bit će detektirano sa ovim testom. Oko 2 od 100 trudnoća sa trisomijom 18 neće se prepoznati ovim testom. Broj lažno pozitivnih nalaza je sličan kao i kod trisomije 21, oko 1 od 500 urednih trudnoća će imati pozitivan test.

Detekcija Patauovog sindroma (trisomija 13): NIPT za detekciju ovog sindroma nema toliku pouzdanost jer je ovaj sindrom izuzetno rijedak. Detektira se 80% ovog sindroma, što znači da se 20 od 100 trudnoća sa ovim sindromom neće prepoznati. Udio lažno pozitivnih nalaza je sličan kao za trisomiju 21, tj. 1 od 500 urednih trudnoća će imati lažno pozitivan nalaz na trisomiju 13.

U svim navedenim dvojbenim situacijama uvijek treba pažljivo razmotriti i preporučiti dodatnu ranu amniocentezu ili biopsiju korionskih resica.

 

Do sada korišteni testovi probira za Downov sindrom (Double test, Triple test, kombinirani testovi)  su otkrivali  75-95% patoloških trudnoća, uz udio lažno pozitivnih nalaza od 3-5%. To znači da između  5 i 25 trudnoća od 100 sa trisomijom 21 neće biti prepoznato kod probira i da će 3-5 od 100 zdravih trudnoća biti lažno pozitivno na trisomiju.

 

Novi test otkriva puno veći broj djece koje imaju kromosomske abnormalnosti, tako da će kod puno manjeg broja žena biti potrebno invazivno testiranje, koje nosi rizik od pobačaja od 1-2%.

 

Kada se radi Harmony Prenatal Test?

 

Test se može obaviti već sa navršenih 10 tjedana trudnoće.

Za potrebe testa iz vene se uzima krv koja se šalje na analizu.

Rezultati testa su obično gotovi unutar 10 dana. Poliklinika IVF ima sklopljen ugovor s tvrtkom Genom d.o.o. iz Zagreba koja je ovlaštena preuzetu krv poslati na analizu u Arios Diagnostic, klinički laboratorij s CLIA certifikatom, u Kaliforniju, USA.

Rezultati testa se prezentiraju kao „niski rizik“ ili „visoki rizik“ za trisomiju.

Ako je rezultat testa „visoki rizik“ za trisomiju, to nije definitivna dijagnoza, te se nakon toga preporučuje amniocenteza ili biopsija korionskih resica.

Ako „Harmony Prenatalni Test pokaže „niski rizik“ za trisomiju 21, 18 ili 13, vrlo malo je vjerojatno da dijete ima neki od tih sindroma. Test detektira više od 99%, ali ne svu djecu sa trisomijom 21, 98% djece sa trisomijom 18 te 80% djece sa trisomijom 13.

 

Važno je naglasiti da prenatalni test ne daje informacije za druge rijeđe kromosomske abnormalnosti. Ako ultrazvuk pokaže povećan nuhalni nabor ili neki drugi veći anatomski defekt, kao što su abnormalnosti mozga ili srca, rizik za neke rijetke kromosomske defekte može biti povišen. U tim slučajevima se obično preporučuje amniocenteza.

Prenatalni test također ne pruža informacije o drugim anatomskim defektima, kao što je spina bifida, te ne daje informacije o rastu djeteta. Stoga se preporučuje da i dalje obavljate uobičajene ultrazvučne preglede u trudnoći.

 

Cijena testa je 5.200,00 HRK.