Prof. dr. sc. Velimir Šimunić, pionir izvantjelesne oplodnje (IVF), koji je u zagrebačkoj Klinici za ženske bolesti i porode u Petrovoj prije 40 godina predvodio tim stručnjaka koji su postigli začeće i rođenje prvog IVF djeteta u Hrvatskoj, čime je Hrvatska postala osma zemlja na svijetu koja je to postigla, ističe da postoji nuklearni genom iz jezgre stanice koji ima 20.000 gena i upravlja mnogim aktivnostim i mitohondrijski genom s 37 gena, koje su važne organele koje se nalaze u citoplazmi i zadužene su za produkciju proteina, ribonukleinske kiseline, ali i primarno za produkciju energije. To je posebno važno jer mitohondrijska nasljednost, dodaje, postoji praktički 99,9 % samo od majke jer mitohondriji spermija propadaju kod oplodnje i nemaju nikakvu aktivnost kod čovjeka.
– Stoga je funkcija mitohondrija majke neobično važna za rani embrionalni razvoj, za prve dane embrija iz kojeg se razvijaju svi vitalni organi i za energiju kojom majka opskrbljuje embrij... Od tuda proizlazi važnost mitohondrija i od 1988. godine počele su se istraživati te mitohondrijske bolesti. Mutacije mitohondrijskog DNK dovode do gubitka stanične energije i od tuda proizlazi više od tristotinjak mutacija koje se manifestiraju kao bolesti. Do sada se te bolesti nikako nisu mogle liječiti, djeca su često umirala, a u drugim opcijama te mutacije mogu izazvati kronične bolesti koje bitno hendikepiraju život čovjeka od miopatija, kardiopatija, neuroloških promjena, encefalopatija... Učestalost tih mutacija je jedna na 4000-5000 djece i kad su počele precizne metode za utvrđivanje monogenskih bolesti i poremećaja kromosoma i DNK počele su, naravno, i intervencije.
Veliki hit u reprodukcijskoj medicini, odnosno izvantjelesnoj oplodnji je mitohondrijska genetika. Bitan je početni razvoj jer kod razvitka embrija postoji pravilo da u ranim mitozama kako se stvara embrio, razvija i množi stanice, visok je stupanj poremećaja kromosoma. Danas su se u embriotransfer počeli prenositi zameci koji nisu u potpunosti u redu, koji imaju 20 do čak 40 stanica koje su loše kromosomski i ti embriji opstanu i opisano je dvjestotinjak urednih trudnoća bez ikakvih poremećaja te djece. Naime, kod ranog stvaranja zametka koji je još u toj fazi izvan tijela dolazi do samokorekcije, stanice same popravljaju neke svoje pogreške u kromosomima i slično. To se danas otkrilo metodom koja barata predimplatancijskim genskim testiranjem.
Tako su se počele sve više utvrđivati i mutacije genoma mitohondrija i tu su počele intervencije, a jedna od njih je i CRISPR, upitne i etičke i izvedbene korektnosti. Moje mišljenje je da je uplitanje u genom u našoj djelatnosti, u genetici neizbježno. Mi to ne možemo zaustaviti iako se to u Hrvatskoj ne radi, nije definirano zakonom, nego se mi tu služimo odredbama iz posljednjeg Zakona o medicinski pomognutoj oplodnji iz 2012. i našom etikom koju nadograđujemo brže nego što se nadograđuje zakon što znači da su to nedopuštene metode u Hrvatskoj i većem dijelu zemalja jer nisu do kraja istražene i postoji još rizik za takve bolesti. Ali te metode dopuštene su u Britaniji i Americi – govori Šimunić.
No ističe da će taj dio genetike, embrionalne, pa i modificiranja genoma, i dalje napredovati i neizbježno je da će se to koristiti. Pokazalo se, dodaje, na zadnjem primjeru troje roditelja da je metoda doniranjem mitohondrija uspješna i da će se izbjeći nasljedna garantirana bolest koju nosi majka. – Kad se utvrdi poremećaj i mutacije u majke i koji je stupanj oštećenosti tih mitohondrija, utvrdilo se i kako se može pomoći da dijete ostane na životu s mitohondrijima donora, trećeg roditelja. Radi se de facto o nekoj vrsti genetskog inženjeringa gdje se koriste principi izvantjelesne oplodnje.
Napredak tog dijela medicine i genetike nezaustavljiv je i ima svoje medicinsko opravdanje. Mislim da će se i dalje napredovati u liječenju mutacija i genskih bolesti, ali ne i kad je riječ o fenotipskim promjenama. Smatram da nikad nećemo doći do toga, barem što se tiče etičkih principa i da će se oni ugraditi u zakone u čitavom normalnom svijetu. Mislim da se nikada neće dogoditi da se intervenira na fenotip, na izgled, ljepotu, visinu, boju očiju i druge osobine koje nemaju veze s bolešću. Nije dopustiv, iako se to može, ni odabir spola – govori prof. Šimunić. Smatra da će se metoda tzv. korištenja troje roditelja kada se koriste geni majke i oca i mitohondrijski genom donorice koristiti samo za izbjegavanje mutacija mitohondrijskog genoma. Svaka prenaglašena intervencija bi, dodaje, bacila negativno svjetlo na inače plemenitu metodu bez koje danas ne znamo liječiti neke bolesti.
